家庭成員BRCA2基因突變，但家族特異性BRCA2基因突變測試陰性的個人患乳腺癌的風險仍然高于一般人群女性，根據(jù)發(fā)表在《癌癥流行病學，生物標記與預防》（ Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention），美國癌癥研究協(xié)會雜志。

　　"我們發(fā)現(xiàn)，家族特異性BRCA2基因突變陰性的女性乳腺癌的風險仍然比一般人群高4倍以上，" Gareth R. Evans博士，來自英國曼徹斯特大學曼徹斯特學術健康科學中心醫(yī)學遺傳學與癌癥流行病學教授"我們還發(fā)現(xiàn)，患乳腺癌的風險增加主要限于具有很強的BRCA2基因突變家族病史及其他遺傳因素的家庭。"

　　Evans和同事使用來自英國的M6-遺傳性癌癥研究，自1996年以來已篩選出乳腺癌和（或）卵巢癌中BRCA1和BRCA2基因突變的家庭數(shù)據(jù)。受影響的個人，以及所有被測試的和未測試的親戚細節(jié)，進入FileMaker Pro-7的數(shù)據(jù)庫。

　　807個BRCA基因家庭中，研究人員發(fā)現(xiàn)49名家庭特有的BRCA基因突變檢測呈陰性婦女，但后來患上了乳腺癌。