近日，來自美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員在國際學(xué)術(shù)期刊nature genetics發(fā)表了一項最新研究進(jìn)展，他們在病人基因組中發(fā)現(xiàn)了一組可能促進(jìn)一種罕見免疫細(xì)胞癌發(fā)生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細(xì)胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒有發(fā)現(xiàn)有效的治療方法，而這項研究的結(jié)果或可為該疾病治療帶來新希望。

    皮膚T細(xì)胞淋巴瘤可以以皮膚疹，皮膚瘤和白血病的形式出現(xiàn)，傳統(tǒng)的化療方法對于該疾病治療的效果很差。雖然靶向治療的理念越來越深入人心，也逐漸在疾病治療方面顯現(xiàn)出優(yōu)勢，但在開發(fā)靶向藥物或治療方法之前仍然需要對導(dǎo)致癌癥發(fā)生的關(guān)鍵分子或基因突變進(jìn)行深入了解。

    在這項研究中，研究人員招募了91名病人，收集了每名病人的癌細(xì)胞和健康細(xì)胞進(jìn)行基因測序，分析癌細(xì)胞的DNA究竟發(fā)生了什么變化。在排除了病人患癌之前獲得的遺傳突變之后，研究人員共發(fā)現(xiàn)170個可能與癌癥發(fā)生有關(guān)并攜帶突變的基因。

    在這項研究中發(fā)現(xiàn)的許多突變基因編碼的蛋白能夠共同參與一種T細(xì)胞存活機(jī)制。當(dāng)基因發(fā)生這些突變就會導(dǎo)致T細(xì)胞存活機(jī)制無法關(guān)閉，在T細(xì)胞需要發(fā)生死亡時不能正常死亡，結(jié)果導(dǎo)致T細(xì)胞數(shù)目持續(xù)增加發(fā)生癌癥。其中有4名病人攜帶一個點突變能夠?qū)NFR2的一個特定氨基酸進(jìn)行置換，使TNFR2保持開啟狀態(tài)避免細(xì)胞存活機(jī)制發(fā)生關(guān)閉。

    研究人員指出，他們將對這些基因突變繼續(xù)進(jìn)行深入探討，將基因突變插入到小鼠DNA中，研究這些突變基因的功能究竟發(fā)生了什么樣的變化，進(jìn)而促進(jìn)新藥物的研發(fā)。