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    先天性巨結腸是因腸壁神經節(jié)細胞缺乏所致的一種小兒科常見的消化道發(fā)育畸形，成人先天性巨結腸少見。成人先天性巨結腸（adultcongenitalmegacolon）‘又稱成人Hirschsprung's病，病因目前尚不明確，多數(shù)認為主要是直腸、結腸遠端部分腸壁肌間神經節(jié)細胞先天性缺如、減少或功能異常而導致腸管痙攣、狹窄，并導致腸內容物通過困難。該病臨床少見，我院于2010年7月收治了1例成人先天性巨結腸，現(xiàn)報告如下。

    1 資料與方法

    1.1 臨床資料

    患者男，54歲，農民，因腹脹、慢性便秘6個月于2010年7月6日入院。查體：神志清楚，中度營養(yǎng)不良，一般情況較差，腹部膨隆，腹肌軟，全腹部少許壓痛，無反跳痛，未捫及腹部包塊，叩診鼓音明顯，腸鳴音活躍，未聞及氣過水音。

    1.2 手術方法

    行腹部CT提示結腸明顯擴張積氣，冗長迂曲，考慮先天性巨結腸可能。肝膽脾及內臟受推壓移位。腸鏡檢查示乙狀結腸及直腸腔明顯擴大，考慮巨結腸可能。術前經口服腸道消炎藥、營養(yǎng)支持補液、入院后改為流質飲食。清潔洗腸等充分腸道準備3d后，在全麻下行全結腸、中上段直腸切除和回腸、直腸低位吻合術。術中探查見全結腸脹氣擴張明顯，乙狀結腸巨大型，橫徑達20cm,直腸腹膜返折處輕度狹窄，無明顯的移形段，腸腔未見明顯糞汁，腸道準備良好，行全結腸和中上段直腸切除后利用一次性管狀吻合器通過肛門將回腸、下段直腸一期端端吻合。

    2 結果

    術后病理示：粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經叢發(fā)育異常，神經節(jié)細胞顯著減少或缺失，僅存的神經節(jié)細胞呈空泡變性。病理診斷：先天性巨結腸，近側結腸代償性擴張、肥厚。術后排便通暢，病情恢復良好，出院。出院后隨訪3個月無特殊不適。

    3 討論

    先天性巨結腸是由于結腸壁間神經叢的神經節(jié)細胞先天性缺如或減少、變性所致的腸道發(fā)育畸形。本病從新生兒直至老年均可發(fā)病，但以新生兒和幼兒多見，成人先天性巨結腸極其罕見，約占新生兒的2.5%~5.0%,其臨床特點主要表現(xiàn)為慢性便秘和腹脹。成人先天性巨結腸因梗阻時間長，近端結腸極度擴張，腸壁和結腸系膜均肥厚，而且病情發(fā)展相對較慢，容易誤診為腸梗阻、習慣性便秘等疾病，這給成人先天性巨結腸的診斷和治療帶來一定困難。本例患者有腹脹及慢性便秘病史，腹部CT及腸鏡檢查均見結腸明顯擴張，術中得到進一步證實。術后病理示粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經叢發(fā)育異常，神經節(jié)細胞顯著減少或缺失，僅存的神經節(jié)細胞呈空泡變性，近側結腸代償性擴張、肥厚，故成人先天性巨結腸診斷成立。

    先天性巨結腸的治療方法有非手術治療和手術治療，其目的是排除大便，消除梗阻。非手術治療主要是調節(jié)飲食，保持大便通暢，促進通便。手術治療主要是切除無神經節(jié)細胞及神經節(jié)細胞減少的狹窄段和移形區(qū)，以解除梗阻。手術的方法很多，常用的術式有Swenson手術、Duhamel手術、Soave手術、Rehbein手術等，國內大多采用改良的Duhamel手術。以往一些學者主張分期手術，一期手術做狹窄段近端有正常神經節(jié)細胞的結腸造瘺，糞流改道2~6個月后做二期根治手術。本例患者無明顯腸梗阻表現(xiàn)，為縮短住院時間和費用，我們采取了充分的腸道準備并注意術中腸道保護，在此情況下用一次性吻合器通過肛門將回腸末段切端和直腸下段一期端端吻合，效果良好，值得參考和推廣。但是，腸道準備欠佳不能冒險一期吻合，否則易導致術后吻合口瘺。

作者：鄭維鋒，林大富，涂永久，劉冬